CARACTERÍSTICAS
Las
características del albinismo son bastante similares entre subgrupos pero
pueden variar en severidad. Una gran proporción de pacientes presentan agudeza
visual disminuida, fotofobia, nistagmus, estrabismo y errores refractivos
altos.
La agudeza visual en los pacientes oscila entre 20/60 y 20/400 y se
correlaciona con el grado de nistagmus
y de hipoplasia fóvea presentes.
Los
errores refractivos predominantes son la hipermetropía,
miopía y astigmatismo alto, en especial el astigmatismo con la regla.
Suele presentarse nistagmus sensorial, típicamente
pendular en naturaleza y su amplitud tiende a disminuir en la medida que el
nino madura, detectándose clínicamente en algunos casos solo como un nistagmus
latente.
El nistagmus es un factor que contribuye en
la presentación del fenómeno de amontonamiento y déficit en el procesamiento de
movimiento visual en estos pacientes.
La incidencia de estrabismo es muy alta y se considera
que el ángulo de desviación es menor entre aquellos que presentan nistagmus
mínimo comparados con aquellos que presentan nistagmus obvio, quienes tienden a
desarrollar desviaciones mayores de 12D.
Son características la hipopigmentación
o translucencia del iris, la fotofobia prominente y la hipoplasia
foveal de grado variable.
En los últimos años se confirma
mediante el examen de la mácula a través de OCT, lo cual permite demostrar que
el área foveal presenta diversos cambios anatómicos en los albinos, dentro de
los que se cuentan:
- Pérdida de
contorno y depresión foveal.
- Ausencia
de desplazamiento centrípeto de los elementos de la retina interna y de las
radiaciones de la capa de fibras nerviosas de Henle
- Alteración
en el espesor de las capas retinales.
De forma global las retinas de sujetos con AOC 1B tienden a ser más maduras que las de
los individuos con AOC1A.
La ruta de las fibras del nervio
óptico se encuentra alterada, descubriéndose un excesivo entrecruzamiento de
fibras en el quiasma óptico que puede afectar la estereopsis.
Algunos estudios reportan
estereopsis global en pacientes albinos con fenotipos variables, probablemente
se explica por una comunicación inter e intracortical vía conexiones del cuerpo
calloso, que podrían jugar un papel importante en proveer un adecuado sustrato
neural para la 'binocularidad' del paciente albino.
Como prueba de apoyo para
realizar el diagnóstico diferencial en un niño que presente nistagmus congénito
y para hacer el diagnóstico definitivo de albinismo se utiliza el potencial visual evocado (PVE). El PVE
de barrido es considerado como herramienta predictiva para la agudeza visual de
reconocimiento, especialmente en niños.
En la práctica clínica algunos
optómetras prefieren no dar la prescripción óptica si la agudeza visual no
mejora significativamente con su uso; pero la utilidad de la prescripción
óptica en este grupo de pacientes se evaluó en diferentes estudios.
Es importante
considerar además que los pacientes pueden necesitar anteojos para leer, con el
fin de obtener alivio acomodativo, especialmente los niños. Además, dada la
prevalencia de errores refractivos altos, debe tenerse en cuenta la posibilidad
de adaptación de lentes de contacto, porque permiten obtener la mejor agudeza
visual posible, y los que tienen iris opaco pueden proveer una alternativa
cosmética aceptable o complementaria.
El manejo de los pacientes que
padecen albinismo oculocutáneo precisa de un equipo multidisciplinar que
incluye médicos genetistas, dermatólogos, psicólogos, optómetras y oftalmólogos
entre otros.
CARACTERÍSTICAS VISUALES Y DEL COMPORTAMIENTO
Durante las primeras semanas de vida los pequeñitos con albinismo
pueden
comportarse como si no vieran, y
gradualmente llegan a tener atención visual,
ahora esta es una condición bien
documentada.
El esfuerzo y la energía adicional que el
niño tiene que usar para procesar la
información visual le puede causar fatiga
e irritabilidad, empeorando el nistagmo.
Generalmente
los niños muestran la posición de los ojos y/o cabeza que les
permite disminuir o parar el problema de
nistagmo (punto nulo).
Es
posible que los niños usen solamente un ojo para ver.
Es
posible que no tengan estéreovisión, lo que contribuye a problemas de
percepción de profundidad.
El
niño acerca los objetos a los ojos para verlos con más claridad.
Aún
con anteojos o lentes de contacto, la visión nunca llegará a ser normal.
Ocasionalmente los ojos del niño se verán rojos o rosados debido a
la reflexión en
el fondo de los ojos (retina).
Los
siguientes factores ambientales pueden tener una influencia significativa en la
habilidad del niño para ver: cambios en la
iluminación por luz de diferentes
orígenes, la posición del origen de la luz
y el brillo de superficies con reflejo. Mirar
directamente a una luz brillante o a una
ventana crea un efecto de silueta,
disminuyendo la habilidad para ver
detalles. El niño también tarda para adaptarse
a los cambios de luz tal como de la luz de
afuera a la de adentro, o de la luz del sol
a la de la sombra
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