TIPOS DE ALBINISMO

TIPOS DE ALBINISMO:

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados:

• Albinismo oculocutáneo (OCA) : la disminución o ausencia de pigmento afecta a la piel, el pelo y a los ojos y
• Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. 

Tipos de Albinismo oculocutáneo (OCA)

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7.

1. El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA 1)

(OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la enzima tirosinasa -que se encuentra en el cromosoma 11- que ayuda al organismo a cambiar la tirosina en pigmento.

Una característica importante es la presencia de una marcada hipopigmentación al nacer. La mayoría de ellos tiene pelo blanco, piel como de leche y el iris del ojo es azul pálido y translúcido de tal manera que parece de color rosa o rojo. Sin embargo, con la edad generalmente se ve más azul y se reduce la translucidez.

Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B:

• El OCA1A (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa negativo”) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento: pelo blanco y piel muy clara.
• Debido a la carencia de pigmento, estas personas tienen un riesgo elevado de sufrir quemaduras solares y cáncer de la piel. La agudeza visual está muy disminuida y la fotofobia y nistagmus son muy marcados.
• El OCA1B (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa positivo” o “Albinismo Amish”). La enzima tiene una actividad mínima y se produce una pequeña cantidad de melanina: el color del pelo puede ir de oscuro a rubio, amarillo-naranja o incluso hasta café claro y la piel también puede tener algo de color.
• A la fecha se han detectado 55 mutaciones del gen de la tirosinasa causantes de estas variaciones. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Al nacer carecen totalmente de pigmento y es por esto que pueden confundirse con OCA 1A .
• Con la edad van mostrando cambios. Es interesante ver que desarrollan pestañas oscuras y el iris del ojo puede llegar a café claro y la agudeza visual llega de 20/90 a 20/400 y puede mejorar con la edad.

Albinismo sensitivo a la temperatura: es un subtipo del OCA 1B y es causado por una mutación del gen de la tirosinasa que produce tirosinasa sensitiva a la temperatura que tiene una actividad disminuida a 37º C y mejora en temperaturas más bajas. Esta enzima no trabaja en temperaturas regulares del cuerpo (región axilar y cuero cabelludo) pero funciona en las regiones más frescas (piernas y brazos). Por lo tanto, en estos últimos lugares, el vello es generalmente oscuro y en los otros es muy claro. Al nacer el diagnóstico se confunde con OCA 1A.

2. El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)

Es el tipo de Albinismo más prevalente en todas las razas y es producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA 2 situado en el cromosoma 15, resulta de un defecto genético en la proteína P  (Albinismo del gen P)  involucrada en el transporte de la Tirosina que está presente.

El espectro del fenotipo de OCA 2 varía desde pigmentación casi ausente a pigmentación casi normal.  Las personas afectadas nacen casi sin pigmentación y tiende a desarrollarse con la edad, se desconoce el mecanismo y la intensidad de la acumulación del pigmento depende de la raza. Al madurar, mejora la agudeza visual.

En personas de raza blanca es difícil distinguir entre OCA 2 y OCA 1. La piel es blanca y no se broncea, el ojo es azul gris y el grado de translucidad del iris es proporcional a la cantidad de pigmento presente.

En los afroamericanos y africanos, el OCA 2 tiene un fenotipo distintivo. Al nacer el pelo es amarillo y tiende a permanecer así aunque puede, a veces, oscurecerse. La piel es blanca y no puede broncearse. El iris del ojo es azul-gris.

3. El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)

(OCA3) es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. Las personas afectadas pueden tener bastante pigmento.

4. El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)

(OCA4) Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento similar a las personas con OCA2. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

5. El albinismo oculocutáneo de tipo 5 al 7 

 Se reconocieron por primera vez en 2012 y 2103 y se reportaron mutaciones en otros 3 genes. Con el avance de las investigaciones, se espera poder identificar el rango de manifestaciones. En la actualidad, se consideran casi desconocidas.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.

PATOGENIA

PATOGENIA:

 
 La enfermedad se da por una ausencia de la síntesis del pigmento melanico (negro) en la piel y en el feto, ya que no existe o se ha perdido la función de la enzima melanocitica tirosinasa a causa de la mutación del gen Tyr que se encuentra en la región cromosomica 11q14.3-q21 y por tanto no se va a transformar la TIROSINA en otra sustancia conocida como Dopa.
Este bloqueo produce que los melanocitos no sintetizen el pigmento y con ello los pacientes van a tener una piel clara y hallazgos oculares que incluyen nistagmo, transiluminación del iris y muy escasa pigmentación periférica del fondo de ojo.

La esperanza futura será poder ubicar al gen de la tirosinasa 1A en los melanocitos por medio de técnicas de terapia germíca, y poder lograr que los epitelios de la piel y de la retina adquieran color, que los protejan y además que permitan una función normal. 

TIPO DE MUTACIÓN:

Monogénica:

 

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes, cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere las funciones normales del gen.

Transmisión:

En estos casos, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia “autosómica recesiva”, debido a que es necesario heredar las dos copias   anómalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente, tienen una pigmentación normal (recuerda, con una sola copia correcta es suficiente para realizar las funciones características de la pigmentación).

En este caso, ambos se consideran “portadores” del rasgo de Albinismo y existe una posibilidad en cuatro –en cada embarazo- de que el bebé nazca con albinismo.