TIPOS DE ALBINISMO

TIPOS DE ALBINISMO:

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados:

• Albinismo oculocutáneo (OCA) : la disminución o ausencia de pigmento afecta a la piel, el pelo y a los ojos y
• Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. 

Tipos de Albinismo oculocutáneo (OCA)

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7.

1. El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA 1)

(OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la enzima tirosinasa -que se encuentra en el cromosoma 11- que ayuda al organismo a cambiar la tirosina en pigmento.

Una característica importante es la presencia de una marcada hipopigmentación al nacer. La mayoría de ellos tiene pelo blanco, piel como de leche y el iris del ojo es azul pálido y translúcido de tal manera que parece de color rosa o rojo. Sin embargo, con la edad generalmente se ve más azul y se reduce la translucidez.

Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B:

• El OCA1A (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa negativo”) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento: pelo blanco y piel muy clara.
• Debido a la carencia de pigmento, estas personas tienen un riesgo elevado de sufrir quemaduras solares y cáncer de la piel. La agudeza visual está muy disminuida y la fotofobia y nistagmus son muy marcados.
• El OCA1B (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa positivo” o “Albinismo Amish”). La enzima tiene una actividad mínima y se produce una pequeña cantidad de melanina: el color del pelo puede ir de oscuro a rubio, amarillo-naranja o incluso hasta café claro y la piel también puede tener algo de color.
• A la fecha se han detectado 55 mutaciones del gen de la tirosinasa causantes de estas variaciones. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Al nacer carecen totalmente de pigmento y es por esto que pueden confundirse con OCA 1A .
• Con la edad van mostrando cambios. Es interesante ver que desarrollan pestañas oscuras y el iris del ojo puede llegar a café claro y la agudeza visual llega de 20/90 a 20/400 y puede mejorar con la edad.

Albinismo sensitivo a la temperatura: es un subtipo del OCA 1B y es causado por una mutación del gen de la tirosinasa que produce tirosinasa sensitiva a la temperatura que tiene una actividad disminuida a 37º C y mejora en temperaturas más bajas. Esta enzima no trabaja en temperaturas regulares del cuerpo (región axilar y cuero cabelludo) pero funciona en las regiones más frescas (piernas y brazos). Por lo tanto, en estos últimos lugares, el vello es generalmente oscuro y en los otros es muy claro. Al nacer el diagnóstico se confunde con OCA 1A.

2. El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)

Es el tipo de Albinismo más prevalente en todas las razas y es producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA 2 situado en el cromosoma 15, resulta de un defecto genético en la proteína P  (Albinismo del gen P)  involucrada en el transporte de la Tirosina que está presente.

El espectro del fenotipo de OCA 2 varía desde pigmentación casi ausente a pigmentación casi normal.  Las personas afectadas nacen casi sin pigmentación y tiende a desarrollarse con la edad, se desconoce el mecanismo y la intensidad de la acumulación del pigmento depende de la raza. Al madurar, mejora la agudeza visual.

En personas de raza blanca es difícil distinguir entre OCA 2 y OCA 1. La piel es blanca y no se broncea, el ojo es azul gris y el grado de translucidad del iris es proporcional a la cantidad de pigmento presente.

En los afroamericanos y africanos, el OCA 2 tiene un fenotipo distintivo. Al nacer el pelo es amarillo y tiende a permanecer así aunque puede, a veces, oscurecerse. La piel es blanca y no puede broncearse. El iris del ojo es azul-gris.

3. El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)

(OCA3) es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. Las personas afectadas pueden tener bastante pigmento.

4. El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)

(OCA4) Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento similar a las personas con OCA2. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

5. El albinismo oculocutáneo de tipo 5 al 7 

 Se reconocieron por primera vez en 2012 y 2103 y se reportaron mutaciones en otros 3 genes. Con el avance de las investigaciones, se espera poder identificar el rango de manifestaciones. En la actualidad, se consideran casi desconocidas.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.