DIAGNOSIS

DIAGNOSIS

El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico, además reforzado por antecedentes familiares.

DESARROLLO DE LA DERMIS Y LA HIPODERMIS

El proceso de especificación de las células mesenquimatosas de la dermis es complejo y no se conoce por completo.

El origen de la dermis varía dependiendo de cada zona específica del cuerpo. Por ejemplo, el mesénquima dérmico de la cara y la parte anterior del cuero cabelludo procede del ectodermo de la cresta neural, el de la espalda se origina en el miodermatomo embrionario, y el de las extremidades y la parte ventral del tronco se cree que deriva del mesodermo de la placa lateral. Los fibroblastos embrionarios de la dermis son células pluripotenciales que parecen dar origen a diversos tipos celulares como adipocitos, fibroblastos y células productoras de cartílago. Las células de Merkel, elementos neuroendocrinos muy inervados que participan en la mecano- recepción, se distinguen por primera vez en la epidermis durante el primer trimestre, siendo evidentes a las 8-12 semanas en epidermis palmoplantar, y luego en la piel interfolicular.

IMPORTANCIA CLÍNICA DE ALTERACIÓN DE CÉLULAS ESPECIALIZADAS

Las migraciones de las células embrionarias procedentes de 2 subpoblaciones distintas desde el punto de vista genético dan lugar a las lesiones cutáneas a lo largo de las líneas de Blaschko, por ejemplo las maculas lineales hipopigmentadas o hiperpigmentadas manifiestan la migración embrionaria de los precursores de los melanocitos derivados de la cresta neural, desde un origen a lo largo del tubo neural hasta la epidermis estas son: incontinencia pigmentaria, hipomelanosis de Ito , hipermelanosis nevoide lineal y espiral, piebaldismo, síndrome de Waardenburg, albinismo oculocutáneo, mancha mongólica…

En cuanto al DIAGNÓSTICO DEL ALBINISMO OCULOCUTÁNEO, se pueden distinguir una serie de criterios de sospecha que incluyen los siguientes signos de alarma, ya presentes en el nacimiento:

o   Aspecto general: absorto (ojos semicerrados con bizqueo) cuando están expuestos al sol.

o   Piel variable, según el tipo: blanco nieve, crema o marrón claro.

o   Pelo blanco (tirosinasa negativos); amarillo, crema o marrón claro (tirosinasa positivos); rojo; platino.

o   Ojos: fotofobia, nistagmo, transparencia del iris, disminución de la agudeza visual, reducción del pigmento de la retina, reflejo típico rosa o anaranjado, hipoplasia de la fóvea, estrabismo alternante y disminución de la percepción de la tercera dimensión o sensación de relieve.

 

En cuanto al diagnóstico precoz, hemos de decir que es posible que no haya antecedentes familiares, salvo la consanguinidad, y es imprescindible la realización de un examen ocular completo. Existen tests especiales del cabello, la piel o la sangre para hacer diagnósticos específicos. Se puede hacer diagnóstico prenatal, por medio de líquido amniótico (amniocentesis) o bien con biopsia de vellosidades coriales. La reciente clonación del ADN que codifica la tirosinasa ha hecho posible caracterizar de manera directa las mutaciones del gen de la tirosinasa (TYR) responsables del déficit de actividad de esta enzima en los diferentes tipos de albinismo, así como también del resto de genes responsables.

Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de albinismo tenemos:

1.       Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo. Así, en la actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la tirosinasa mediante clonación del ADN. 

2.       Biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.

3.       Electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

Por tanto, para el diagnóstico de albinismo participarán el médico de familia o el pediatra en el establecimiento de la sospecha, y posteriormente el oftalmólogo y el dermatólogo han de participar en la confirmación de éste con el resto de exploraciones.