Características clínicas

SIGNOS DEL ALBINISMO. CARACTERÍSITICAS CLÍNICAS.
La severidad de los problemas clínicos asociados al albinismo varía de un individuo a otro dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan.

Las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos grandes tipos de problemas: de la piel de la visión.



PROBLEMAS DE LA PIEL

Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca como leche o rosada, el cabello es casi blanco y falta pigmentación o color en el ojo, estos datos no son por sí solos signos que indiquen fehacientemente un diagnóstico de albinismo.
La escasa pigmentación de la piel produce en estos individuos una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol, así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel (eritematosis).
Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa, pueden adquirir algo de coloración con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa.

PROBLEMAS DE LA VISIÓN

Las personas con Albinismo siempre tienen problemas de visión que, por lo general, mejoran pero no son corregibles con gafas. El grado de deterioro de la vista varía con los diferentes tipos de Albinismo y algunos pueden llegar a ser “legalmente ciegos”, sin embargo la mayoría puede usar su visión para muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la visión suficiente para conducir un coche.

Es la presencia de estos problemas oculares lo que define el diagnóstico de Albinismo.

Entre los problemas visuales más frecuentes en los albinos podemos encontrar:

-Las personas con Albinismo tienen hipopigmentación del iris y de las células epiteliales de la retina. Esto le da un aspecto muy especial al ojo y permite que se distingan los vasos sanguíneos. Normalmente, la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila, la abertura oscura en el centro del iris, pero en el Albinismo la luz puede pasar a través del iris también, esto se llama transiluminación del iris.

-Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, “ojos cruzados o

bizcos” (esotropía), “ojo perezoso” o un ojo que se desvía hacia fuera (exotropía).
-Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor. El pigmento en el ojo es el que absorbe la luz y nos permite tolerar la mayoría de las luces brillantes.

-Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.

-Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico. La fóvea es la parte de la retina responsable de mucha de la agudeza visual.

-Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde la retina al cerebro no siguen las rutas habituales.

-Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su niño es incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo eventualmente madura en una forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es posible, incluyendo vertical y rotatorio.

-Defectos refractivos: pueden tener miopía o hipermetropía, y la asociación con el astigmatismo es muy común.
La visión oscila entre normal, en los pacientes con Albinismo leve, a ceguera legal (visón menor a 20/200).