PATOGENIA

PATOGENIA:

 
 La enfermedad se da por una ausencia de la síntesis del pigmento melanico (negro) en la piel y en el feto, ya que no existe o se ha perdido la función de la enzima melanocitica tirosinasa a causa de la mutación del gen Tyr que se encuentra en la región cromosomica 11q14.3-q21 y por tanto no se va a transformar la TIROSINA en otra sustancia conocida como Dopa.
Este bloqueo produce que los melanocitos no sintetizen el pigmento y con ello los pacientes van a tener una piel clara y hallazgos oculares que incluyen nistagmo, transiluminación del iris y muy escasa pigmentación periférica del fondo de ojo.

La esperanza futura será poder ubicar al gen de la tirosinasa 1A en los melanocitos por medio de técnicas de terapia germíca, y poder lograr que los epitelios de la piel y de la retina adquieran color, que los protejan y además que permitan una función normal. 

TIPO DE MUTACIÓN:

Monogénica:

 

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes, cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere las funciones normales del gen.

Transmisión:

En estos casos, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia “autosómica recesiva”, debido a que es necesario heredar las dos copias   anómalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente, tienen una pigmentación normal (recuerda, con una sola copia correcta es suficiente para realizar las funciones características de la pigmentación).

En este caso, ambos se consideran “portadores” del rasgo de Albinismo y existe una posibilidad en cuatro –en cada embarazo- de que el bebé nazca con albinismo.