Tipos de AOC

TIPOS DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO

Los cuatro tipos de albinismo oculocutáneo resultan por mutación de un solo gen: TYR, OCA2, MATP y TYRP1, que ocasiona la disrupción en la habilidad de las células para producir melanina. Además, se ha encontrado que las mutaciones en el gen MC1R modifican el curso de la enfermedad.

El AOC1 es producido por mutaciones en el gen de la Tirosinasa (TYR) (enzima catalizadora de los dos primeros pasos en la vía de la biosíntesis de la melanina) que se encuentra en el cromosoma 11q14.3; este gen consiste en 5 exones que ocupan cerca de 65 Kb del DNA genómico y codifican una proteína de 529 aminoácidos. Hasta el momento se han reportado más de 200 mutaciones en TYR y la mutación más leve es determinante para el fenotipo.

El fenotipo AOC2 es ocasionado por mutaciones en el gen AOC2 (gen p); el gen consiste en 24 exones que ocupan casi 345 Kb del ADN genómico en la región 15q11.2-q12. La proteína AOC2 es importante para la biogénesis de los melanosomas, para el proceso normal y el transporte de proteínas melanosomales como TYR y TYRP1

El AOC3 es causado por mutaciones en la proteína 1 relacionada con la tirosinasa TYRP1 que ocupa casi 17 Kb del AND genómico. TYRP1, enzima de la biosíntesis de la melanina que cataliza la oxidación de monómeros (DHICA) en la melanina.

En el 2001 se encontró que las mutaciones de un cuarto gen causan AOC4. El AOC4 está relacionado con mutaciones en MATP que consisten en 7 exones que ocupan 40 Kb del ADN, mapeando la posición cromosomal 5p13.3. La función de MATP permanece aún desconocida, pero estudios de los peces Medaka muestran que esta juega un papel fundamental en la pigmentación y probablemente en funciones como transportador de membrana en los melanosomas.