Origen

ORIGEN
La palabra “albinismo” viene del latín “albus” que significa “blanco” y fue en 1908 cuando Garrod describió científicamente este problema.
El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Para entender las causas del albinismo tenemos que entender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en éste participan numerosas enzimas, entre ellas, una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.







Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.